Indikation und Befundaussage
Die zystische Fibrose (Mukovizidose) ist die häufigste monogene Erkrankung in Mitteleuropa, die durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht wird. Autosomal rezessiver Erbgang. Dysfunktion aller exokrinen Drüsen. Durch muköse Sekretbildung kommt es zu unterschiedlich ausgeprägten Beschwerden. Sekretstau in Bronchien und Pankreas.
Probeneinsendung:
– Blut: 2 – 5 ml in EDTA-Röhrchen
Bearbeitungszeit: 2 – 14 Tage
– Fruchtwasserzellen
Bearbeitungszeit: 8 – 10 Tage
– Chorionzotten
Bearbeitungszeit: 8 – 10 Tage
