Indikation und Befundaussage
Einige Syndrome werden durch chromosomale Deletionen hervorgerufen, die aufgrund ihrer geringen Größe durch eine konventionelle Analyse meistens nicht erkannt werden können. Für einige Mikrodeletionen gibt es jedoch Sonden, die eine Diagnose mittels FISH-Technik erlauben.
Mikrodeletionsanalysen werden nur im Zusammenhang mit einer konventionellen Chromosomenanalyse durchgeführt. Sonden für die folgenden Syndrome sind verfügbar. Eine Liste weiterer Sonden senden wir Ihnen auf Anfrage gerne zu.
- Miller-Dieker-Syndrom: Deletion des LIS-1 Genes auf 17p13.3; Lissencephalie und andere Hirnanomalien, postnatale Entwicklungsprobleme, früher Tod;
- DiGeorge-Syndrom (CATCH22): Deletion auf 22q11.2 (90 % der Fälle); oftmals sporadisch, velocardiofaciales Syndrom (86% der Fälle);
- Smith-Magenis-Syndrom: Interstitielle Deletion auf 17p11.2 (D17S258); mentale Retardierung, typischer Verhaltens- und physischer Phänotyp;
- Williams-Beuren-Syndrom: Deletion des Elastin-Genes auf 17q11.23 (96 % der Fälle); Gesichtsdysmorphie, Herzfehler, mentale Retardierung und Verhaltensstörungen;
- Cri-Du-Chat-Syndrom: Deletion auf 5p15; 85 % sporadisch, Katzenschreisyndrom, mentale Retardierung und retardiertes Wachstum, Fehlbildungen;
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Deletion auf 4p16.3; Mikrocephalus, schwere mentale Retardierung, Hypertelorismus, breite, schnabelförmige Nase, Schädelasymetrie und Wachstumsprobleme;
- Prader-Willi/Angelman-Syndrom*: Mikrodeletionen auf 15q11-q13 (70 % der Fälle), Imprinting-Fehler (1 – 9 %), uniparentale Disomie (3 – 28 %); Prader-Willi: milde mentale Retardierung; Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme Neugeborener, kleine Hände, Füße, Genitalien, Hyperphagie, nach 2 Jahren eintretende massive Fettleibigkeit; Angelman: schwere mentale Retardierung, Ataxie, Gesichtsdysmorphie;
Probeneinsendung
– Blut: 2 – 5ml in Lithium-Heparinröhrchen. Bearbeitungszeit: 14 Tage
– Fruchtwasserzellen: 10 ml in sterilen Röhrchen; etablierte Zellkulturen können geliefert werden (2 T25 oder 1 T75 Flasche), 70 % konfluent, komplett mediumgefüllt. Bearbeitungszeit: 7 – 12 Tage
– Knochenmark, Hautbiopsien & andere Gewebe: ca 5 mg (2 – 10 mm³ Gewebsstückchen) in sterilen Röhrchen (mit physiologischer Kochsalzlösung oder Transportmedium) KEIN FORMALIN! Bearbeitungszeit: > 14 Tage
Röhrchen werden auf Anfrage kostenlos von uns bereitgestellt.
* Ein Teil der Fälle kann nur mit molekulargenetischen Methoden nachgewiesen werden. Das wird im Bedarfsfall von uns veranlasst.
