Fragiles X-Syndrom
Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
- 38 Genmutationen des humanen CFTR-Gens
- (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator -Gen) einschließlich der Mutation für CBAVD
Probeneinsendung
– Blut: 2 – 5 ml in EDTA-Röhrchen. Bearbeitungszeit: 2 – 14 Tage
– Fruchtwasserzellen. Bearbeitungszeit: 8 – 10 Tage
– Chorionzotten. Bearbeitungszeit: 8 – 10 Tage
Leukämiediagnostik
- BCR-ABL t(9;22)
- JAK 2 (V617F)
- JAK2-Stufendiagnostik (Exon 12- und MPL-Diagnostik)
Probeneinsendung
– Kochenmarkpunktat/Blut: 2 – 5 ml in EDTA-Röhrchen. Bearbeitungszeit: 2 – 14 Tage
Röhrchen werden auf Anfrage kostenlos vom Labor zur Verfügung gestellt.
