Indikation und Befundaussage
Array-Diagnostik ist eine moderne diagnostische Methode, die es in einem Untersuchungsschritt ermöglicht, Abweichungen vom diploiden Chromosomensatz, also Verluste und/oder Zugewinne nachzuweisen. Unser Leben funktioniert nur dann ohne Beeinträchtigungen, wenn wir von jedem Abschnitt unseres Erbmaterials zwei Kopien haben: eine von der Mutter und eine vom Vater.
Bei der SNP-Array-Analyse wird die Patienten-DNA gegen einen Array mit Oligonukleotid-Sonden hybridisiert und anschließend mit Daten eines größeren Kontrollkollektivs verglichen.
Die bekannteste Abweichung ist die Trisomie 21, das DOWN-Syndrom. Das dreifache Vorhandensein eines Chromosoms 21 führt zu Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung. Da ein Chromosom 21 sehr viele Gene enthält, kann die Symptomatik in Abhängigkeit von der Zustandsform einzelner Gene sehr unterschiedlich sein. Trotzdem sind bestimmte Symptome allen Betroffenen gemeinsam: ein charakteristisches Aussehen, Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung, ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen, Infektanfälligkeit. In dieser Verallgemeinerung trifft das Beschwerdebild auf alle Chromosomenstörungen zu. Manchmal sind die fehlenden oder mehrfach vorhandenen Abschnitte so klein, dass man sie im Lichtmikroskop nicht mehr nachweisen kann, aber zu groß, um sie mit herkömmlichen molekulargenetischen Methoden nachweisen zu können.
Für alle Kinder mit mentaler Retardierung, Dysmorphiezeichen und eventuell Fehlbildungen sollte bei normalem Chromosomensatz nach herkömmlicher Zytogenetik eine Array-CGH durchgeführt werden.
Probeneinsendung
– Blut: 2 – 5 ml im EDTA-Röhrchen (Heparin auch möglich)
– Fruchtwasser oder Chorionzotten (nativ oder kultiviert)
Bearbeitungszeit: ab Probeneingang, an nativen Zellen zirka 8 Tage, bei Zellkultivierung 14 bis 21 Tage
