FISH-Analyse/Spezifische Bänderungstechniken
Indikation und Befundaussage
FISH wird für alle Chromosomenanalysen angeboten, um unklare Diagnosen abzuklären und spezifische Aussagen zu treffen. Bei entsprechenden Fragestellungen werden Mikrodeletionssonden, Telomer – und Zentromersonden und andere FISH Sonden zur Identifizierung von Markerchromosomen und Mikrodeletionen eingesetzt. Listen der zur Verfügung stehenden Sonden werden Ihnen auf Anfrage gerne zugesandt.
Spezifische Bänderungstechniken werden routinemäßig zur Differenzierung zwischen Polymorphismen und klinisch relevanten Aberrationen durchgeführt. C-Bänderung identifiziert Zentromere und Heterochromatin, einschließlich Yq. Silberfärbung identifiziert Kernorganisations- Regionen (NOR) in akrozentrischen Chromosomen.
Mosaikanalyse: Bei Verdacht auf genetische Mosaike wird eine Mosaikanalyse notwendig. Diese kann an jedem beliebigen Zell- und Gewebetyp durchgeführt werden. Die Probeneinsendung erfolgt wie unter den spezifischen Ausgangsmaterialien beschrieben. Mosaikanalyse kann entweder durch konventionelle Chromosomendiagnostik oder mittels FISH erfolgen. Eine Mosaikanalyse wird durch das Labor ohne Anfrage durchgeführt, wenn sie für die Diagnosestellung notwendig erscheint.
Bearbeitungszeit: ab Probeneingang: 3 – 21 Tage
C-Bänderung, Silberfärbung (GTG, NOR)
Diese spezifischen Bänderungstechniken werden neben einer konventionellen Chromosomenanalyse durchgeführt, wenn eine entsprechende Indikation vorliegt.
Bearbeitungszeit: ab Probeneingang variabel, in der Regel 14 – 18 Tage
