Praxis für die Diagnostik verwendet wird.
Genetische Beratung und Diagnostik
Humangenetik befasst sich mit den Gesetzmäßigkeiten der Vererbung beim Menschen. In der Medizin – so auch in unserer Praxis für Humangenetik in Berlin– steht das Verständnis von genetisch bedingten Erkrankungen, deren Prävention und zunehmend die neuartige Behandlungsansätze im Mittelpunkt.
Genetisch bedingte Erkrankungen können verschiedene Organe und Körperfunktionen betreffen, so dass die Humangenetik Schnittstellen zu nahezu allen Teilgebieten der Medizin hat. Der in den letzten Jahren enorme Wissensgewinn und Transfer in den klinischen Alltag zeigt, dass die Humangenetik inzwischen unverzichtbar geworden ist für eine frühe Diagnosefindung in nahezu allen klinischen Fächern. Die Zahl der genetisch diagnostizierbaren und sehr seltenen Erkrankungen ist hoch, die möglichen Implikationen divers, Empfehlungen an neue Erkenntnisse anzupassen.
Gleichzeitig gibt es eine Vielfalt diagnostischer Tools in der genetischen Abklärung. Das erfordert eine Spezialisierung innerhalb des Fachgebietes. Fachärzte für Humangenetik sind Lotsen für Patienten und Ärzte auf dem Weg zur Diagnose, Behandlung und Vorsorge.
Besonders bei komplexen Fragestellungen sollte eine genetische Diagnostik in eine genetische Beratung eingebunden sein.
Was ist das Besondere des Fachgebiets?
Die Spezifik des Fachs besteht darin, dass nicht der einzelne Patient immer auch im Kontext der Familie betrachtet wird. Die Fragestellung lautet: Resultiert aus einer Erkrankung, einer besonderen familiären Situation oder einer Exposition ein besonderes Risiko? Kann dieses Risiko durch eine humangenetische Diagnostik präzisiert werden, um dem Patienten und seiner Familie klare Antworten und Optionen für prädiktive Bestimmungen mitgeben zu können ?
Wir können Sie zu allen relevanten humangenetischen Fragen beraten, oder über unser etabliertes Netzwerk weitere Spezialisten hinzuziehen, wir pflegen Kontakte zu universitären Einrichtungen und anderen Humangenetischen Einrichtungen in Berlin und deutschlandweit.
Zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen
In unserem Praxis-eigenen Labor können wir unterschiedliche humangenetische Fragestellungen mit einem Portfolio etablierter zytogenetischer und molekulargenetischer Analysemethoden unmittelbar abklären. Unsere fachärztliche Expertise und unsere enge Zusammenarbeit mit fachärztlichen Partnern aus der Pränataldiagnostik, Pädiatrie und Onkologie versetzt uns in die Lage, diese Fragen kompetent und zeitnah zu lösen. Wir führen genetische Untersuchungen bei Kindern mit Entwicklungsstörungen, Schwangerschaften mit genetischen Vorbefunden oder auffälligen Ultraschallbefunden oder auch bei Familien mit familiärer Tumorprädisposition sowie Patienten mit hämatologischen Neoplasien durch.
Wir führen NGS-basierte Analysen (Gen-Panel) bei hereditären Krebserkrankungen durch, ebenso bieten wir (Trio)-Exom-Analysen an pränatalem und postnatalem Material sowie molekulargenetische Analysen bei hämatologischen Neoplasien über mit uns kooperierende Labore an.
(* = angestellte Ärztinnen und Ärzte)
