Indikation und Befundaussage
Die meisten genetisch bedingten Erkrankungen kommen durch das Zusammenspiel vieler genetischer und nicht genetischer Faktoren zustande. Wir nennen das multifaktoriell oder polygen bedingt. Hier ist eine exakte genetische Diagnostik bisher nicht möglich. Das trifft auf viele Fehlbildungen, die isoliert auftreten, zu. Zum Beispiel Herzfehler oder Spaltbildungen sind in den meisten Fällen polygen bedingt. Treten zusätzlich weitere Symptome auf, können Chromosomenstörungen, also mikroskopisch sichtbare Veränderungen an den Chromosomen oder Veränderungen an einzelnen Genen die Ursachen sein. Einzelne Gene kann man im Lichtmikroskop nicht sehen. Hier sind deshalb molekulargenetische Untersuchungen notwendig. Eine der häufigsten monogen bedingten Erkrankungen in Mitteleuropa ist die Zystische Fibrose (Mukoviszidose).
Probeneinsendung:
– Blut: 2 – 5 ml im EDTA-Röhrchen
Bearbeitungszeit ab Probeneingang: variabel, in der Regel 14 – 21 Tage
Pränatale Diagnostik nach genetischer Beratung möglich.
