Indikation und Befundaussage
Eine zytogenetische oder Karyotypanalyse bestimmt die Anzahl und die Struktur von Chromosomen. Ein solcher Test wird eingesetzt für die pränatale Diagnose bei auffälligem Ultraschallbefund oder Triple-Test, erhöhtem Alter der Mutter, Patienten mit familiären Translokationen, vorhandenen genetischen Befunden der Eltern und anderen Indikationen.
Probeneinsendung
– Fruchtwasserzellen*: >10 ml Fruchtwasser (die ersten 2 ml verwerfen)
Schnelltest** NICHT ZENTRIFUGIEREN!
Bearbeitungszeit: 8 – 12 Tage
– Nabelschnurblut, Fetalblut: 0,5 – 3 ml Blut im Lithium-Heparin Röhrchen
Bearbeitungszeit: 3 Tage
– Chorionzotten: 10 – 20 mg in von uns bereitgestellten Röhrchen mit Transportmedium
Bearbeitungszeit: 24 h Kurzzeitkultur, 2 – 3 Wochen Langzeitkultur
– Abortmaterial: Chorionzotten möglichst beifügen. Sterile Röhrchen (mit physiologischer Kochsalzlösung oder Transportmedium) KEIN FORMALIN! Röhrchen werden auf Anfrage kostenlos von uns zur Verfügung gestellt.
Bearbeitungszeit: 7 – 15 Tage
– Alphafetoprotein: Pathologische Werte werden sofort telefonisch mitgeteilt.
Bearbeitungszeit: > 24 h
* Jede Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser wird durch eine Alphafetoproteinbestimmung (AFP) ergänzt.
** Der pränatale Schnelltest wird nur in Zusammenhang mit einer konventionellen Chromosomenanalyse durchgeführt. 3 – 5 ml zusätzliches Fruchtwasser sind notwendig.
