Indikation und Befundaussage
Die meisten genetisch bedingten Erkrankungen kommen durch das Zusammenspiel vieler genetischer und nicht genetischer Faktoren zustande. Wir nennen das multifaktoriell oder polygen bedingt. Hier ist eine exakte genetische Diagnostik bisher nicht möglich. Das trifft auf viele häufige Fehlbildungen, die isoliert auftreten, zu wie z.B. Herzfehler oder Spaltbildungen.
Treten zusätzlich weitere Symptome auf, die auf ein genetisches Syndrom bzw. Erkrankungsbild hinweisen, steigt der Anteil an nachweisbaren genetischen Ursachen unterschiedlicher Größe. Dabei können genetische Veränderungen chromosomale Bereiche oder auch nur eines einzelnes Gen derart verändern, dass hierdurch eine Erkrankung verursacht wird. Einzelne Gene kann man im Lichtmikroskop nicht sehen, diese müssen durch eine molekulargenetische Untersuchungen analysiert werden. Eine der häufigsten monogen bedingten Erkrankungen in Mitteleuropa ist die Zystische Fibrose (Mukoviszidose).
Es gibt diverse Methoden, um monogene Erkrankungen diagnostizieren zu können, hier ist die Exom-basierte Analyse für viele Fragestellungen der effizienteste Ansatz. Jedoch sind nicht alle monogenen Erkrankungen über die Exom-Analyse erfassbar, so dass indikationsabhängig weitere oder andere Untersuchungen veranlasst werden müssen (z.B. Myotone Dystrophie, Fragiles X, Friedreich-Ataxie, Prader-Willi/Angelman-Syndrom, Silver-Russel-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom)
Probeneinsendung:
– Blut: 2 – 5 ml im EDTA-Röhrchen
Bearbeitungszeit: je nach Methodik
Pränatale Diagnostik nach genetischer Beratung möglich.
