Konstitutionell / Keimbahn
- Array-Diagnostik
- Fragiles X-Syndrom
- NGS-basierte Gen-Analysen (Panel, Exom, Trio-Exom) bei Syndrom-Verdacht
- Gen-Analysen bei erblichen Tumorsyndromen (z.B. Brust-und Eierstockkrebs, Lynch-Syndrom)
- PARPi-Therapie u.a. bei Mammakarzinom, Pankreas-Karzinom, metastasiertem Prostata-Ca
- gezielte Mutationstestung bei genetischem Vorbefund
- Segregationsanalysen nach auffälliger Vordiagnostik
Probeneinsendung
– Blut: 2 – 5 ml in EDTA-Röhrchen. Bearbeitungszeit: 4-6 Wochen (Fast Track 1-2 Wochen)
Leukämiediagnostik
- BCR-ABL t(9;22) quantitativ und qualitativ bei Erstdiagnose und zur Verlaufskontrolle
- JAK 2 (V617F)
- JAK2-Exon 12, MPL, CALR (extern)
- Gen-Panel für hämatologische Neoplasien (extern)
- SNP-Array auf somatische Mikrodeletionen und Mikroduplikationen
Probeneinsendung
– Kochenmarkpunktat/Blut: 2 – 5 ml in EDTA-Röhrchen. Bearbeitungszeit: 2 – 14 Tage
