Indikation und Befundaussage
Einige Syndrome werden durch chromosomale Deletionen hervorgerufen, die aufgrund ihrer geringen Größe durch eine klassische Karyotyp-Analyse nicht erkannt werden können. Besteht der klinische Verdacht auf ein spezifisches Mikrodeletions-Syndrom, kann eine gezielte FISH-Analyse mit einer spezifischen FISH-Sonde zur Diagnose führen.
Zu den bei uns mittels FISH-Technik diagnostizierbaren Syndromen zählen:
- Miller-Dieker-Syndrom: Deletion des LIS-1 Genes auf 17p13.3; Lissencephalie und andere Hirnanomalien
- DiGeorge-Syndrom: Deletion auf 22q11.2 (90 % der Fälle); konotrunkaler Herzfehler, LKGS, Thymushypoplasie
- Smith-Magenis-Syndrom: Deletion auf 17p11.2 (RAI1); mentale Retardierung, typischer Verhaltens- und physischer Phänotyp;
- Williams-Beuren-Syndrom: Deletion auf 17q11.23 (ELN); fazialer Phänotyp, Herzfehler, mentale Retardierung und Verhaltensstörungen;
- Cri-Du-Chat-Syndrom: Deletion auf 5p15; ZNS-Anomalien, IUGR, mentale Retardierung;
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Deletion auf 4p16.3; Mikrocephalus, mentale Retardierung, IUGR, Wachstumsprobleme, fazialer Phänotyp;
- Prader-Willi-/Angelman-Syndrom*: Mikrodeletion auf 15q11-q13 (70 % der Fälle), Imprinting-Fehler (1 – 9 %), uniparentale Disomie (3 – 28 %); Prader-Willi: milde mentale Retardierung; Hypotonie, Fütterprobleme, kleine Hände, Füße, Genitalien, später Hyperphagie, Fettleibigkeit; Angelman: schwere mentale Retardierung, Ataxie, Epilepsie;
Da die Anzahl der verschiedenen Mikrodeletions-Syndrome sehr hoch ist, und typische, wegweisende klinische Merkmale oft nicht vorliegen, ist in diesen Fällen die Array-Diagnostik die richtige Methode zur Abklärung, mit welcher alle bekannten Mikrodeletionen und Mikroduplikationen erfasst werden.
Probeneinsendung
– Blut: 2 – 5ml in Lithium-Heparinröhrchen. Bearbeitungszeit: 14 Tage
– Fruchtwasserzellen: 10 ml in sterilen Röhrchen; etablierte Zellkulturen können geliefert werden (2 T25 oder 1 T75 Flasche). Bearbeitungszeit: 7 – 12 Tage
* Ein Teil der Fälle kann nur mit molekulargenetischen Methoden nachgewiesen werden. Das wird im Bedarfsfall von uns veranlasst.
