Zytogenetik
Indikation und Befundaussage
Viele Tumore und Leukämien sind durch charakteristische Chromosomenaberrationen gekennzeichnet. Die Zuordnung dieser Chromosomenaberrationen zu Tumoren ermöglicht eine eindeutige Klassifizierung und damit optimierte Therapie.
Insbesondere in der Leukämiediagnostik kommt spezifischen chromosomalen Veränderungen prognostische Bedeutung zu. Für viele Fragestellungen stehen spezifische FISH-Sonden zur Verfügung: als Beispiel sei die Philadelphia-Translokation genannt (CML, ALL).
Weitere Sonden werden in Abhängigkeit von der Fragestellung eingesetzt (z.B. CLL-Panels, Plasmozytom-Panel, AML-Panel).
Probeneinsendung
– Kochenmarkpunktat: 2 – 5 ml in Lithium-Heparinröhrchen. Bearbeitungszeit: 2 – 14 Tage.
– Leukämieblut: 10 ml in Lithium-Heparinröhrchen. Bearbeitungszeit: 2 – 14 Tage.
PCR-Diagnostik
Indikation und Befundaussage
Gezielter Nachweis bzw. Ausschluss von spezifischen Veränderungen auf molekularer Ebene zur Diagnostik und Verlaufskontrolle hämatologischer Erkrankungen:
- BCR-ABL t(9;22) qualitativ und quantitativ
- JAK2 – V617F
- JAK2 – Exon 12 und MPL/CALR-Diagnostik (extern)
Probeneinsendung: unverzüglich, schnelle Zustellung essentiell, Kurier (nach Absprache)
– Kochenmarkpunktat: 2 – 5 ml in EDTA-Röhrchen. Bearbeitungszeit: 2 – 14 Tage
– Leukämieblut: 10 ml in EDTA-Röhrchen. Bearbeitungszeit: 2 – 14 Tage
NGS-Panel Diagnostik
Untersuchung therapie-relevanter Gene (durch externes Labor) – aus einem Aliquot des eingesendeten Materials (in EDTA)
