Indikation und Befundaussage
Das Fragile-X-Syndrom ist eine der häufigsten monogenen Ursachen von Entwicklungsstörungen und mentaler Retardierung, die X-chromosomal vererblich ist. Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine pathologische Verlängerung eines CGG-Tripletts (Repeat) im FMR1-Gen verursacht. Vollmutationen führen im männlichen Geschlecht nahezu immer zum Vollbild des Fragilen-X-Syndroms, im weiblichen Geschlecht manifestiert sich das Fragile-X-Syndrom meist milder und nicht bei allen Vollmutations-Trägerinnen. Wegen der Besonderheiten der Vererbung sollte in betroffenen Familien unbedingt allen Angehörigen eine genetische Beratung und Abklärung der Repeat-Länge angeboten werden.
Das Fragile-X-Syndrom wird durch die Exom-Analyse NICHT erfasst.
Probeneinsendung: 2 – 5 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit: ab Probeneingang variabel, in der Regel 7 – 21 Tage
Eine Pränatale Diagnostik ist nach genetischer Beratung möglich.
