FISH-Analyse / Spezifische Bänderungstechniken
Indikation und Befundaussage
FISH-Analysen können zur genaueren Abklärung von lichtmikroskopisch nicht sichtbaren Chromosomenveränderungen eingesetzt werden, um spezifische Verdachts-Diagnosen zu bestätigen oder unklare Befunde zu klären. Hierzu stehen diverse FISH-Sonden in der Praxis zur Verfügung, die je nach Fragestellung zur Anwendung kommen können. Hierzu zählen z.B. lokusspezifische Sonden für häufige Mikrodeletions-Syndrome, Telomer – und Zentromersonden, sowie FISH Sonden zur Charakterisierung von Markerchromosomen.
Spezifische Bänderungstechniken sind zur Differenzierung zwischen harmlosen strukturellen Varianten (Polymorphismen) und klinisch relevanten Aberrationen anwendbar, die C-Bänderung identifiziert Zentromere und Heterochromatin, einschließlich Yq, eine Silberfärbung identifiziert Kernorganisations-Regionen (NOR) in akrozentrischen Chromosomen.
Bei Verdacht auf genetische Mosaike, d.h. dem Vorliegen von zwei unterschiedlichen chromosomalen Zelllinien, kann dies durch eine FISH-Mosaikanalyse abgeklärt werden. Diese kann an jedem beliebigen Zell- und Gewebetyp durchgeführt werden. Eine Mosaikanalyse wird auch dann durchgeführt, wenn diese für die Diagnosestellung notwendig erscheint.
Bearbeitungszeit: ab Probeneingang: 3 – 21 Tage
C-Bänderung, Silberfärbung (GTG, NOR)
Diese spezifischen Bänderungstechniken werden neben einer konventionellen Chromosomenanalyse durchgeführt, wenn eine entsprechende Indikation vorliegt.
Bearbeitungszeit: ab Probeneingang variabel, in der Regel 14 – 18 Tage
