Indikation und Befundaussage
Die Array-Diagnostik ist eine genomweite Analyse-Methode, die es in einem Untersuchungsschritt ermöglicht, Abweichungen vom diploiden Chromosomensatz, also Verluste und/oder Zugewinne genetischen Materials nachzuweisen. Diese Kopienzahl-Veränderungen (CNV) können zu Mikrodeletions-und Mikroduplikationssyndromen führen, in einigen Fällen kann eine monogene Erkrankung durch Deletion eines Gens entstehen.
Die mittels SNP-Array feststellbaren Verluste oder Zugewinne sind minimal 25 kb groß, gelegentlich lassen sich auch deutlich kleinere klinisch relevante Veränderungen detektieren. Diese Deletionen oder Duplikationen lassen sich nicht mittels einer Chromosomenanalyse erkennen. Die geringe Größe der im Array feststellbaren Veränderungen korreliert nicht unbedingt mit der Schwere der damit assoziierten Syndrome.
Für alle Kinder mit mentaler Retardierung, Dysmorphien oder Fehlbildungen, ist nach einer unauffälligen Chromosomenanalyse weiterführend eine Array-Diagnostik indiziert, diese ist VOR einer Exom-Analyse durchzuführen.
Probeneinsendung
– Blut: 2 – 5 ml im EDTA-Röhrchen (Heparin auch möglich)
– Fruchtwasser oder Chorionzotten (nativ oder kultiviert)
Bearbeitungszeit: 14- 28 Tage postnatal / pränataler Array (IGeL): je nach Ausgangsmaterial 8-14 Tage
