Indikation und Befundaussage
Eine Karyotyp-Analyse bestimmt die Anzahl und lichtmikroskopisch auflösbare Struktur von Chromosomen. Ein solcher Test wird angewendet als erster diagnostischer Schritt bei der Abklärung von auffälligen pränatalen Ultraschallbefunden, oder auch eines auffälligen NIPTs, zum Ausschluss einer unbalancierten Form einer bekannten familiären Chromosomen-Translokation, und anderen vorhandenen genetischen Befunden der Eltern.
Durch den pränatalen Schnelltest (FISH) kann ein erstes diagnostisches Ergebnis bei gegebener Indikation bereits nach 1-2 Tagen vorliegen.
Probeneinsendung
– Fruchtwasserzellen: 10-20 ml Fruchtwasser – je nach Schwangerschaftswoche
Bearbeitungszeit: 14 Tage
– Nabelschnurblut, Fetalblut: 0,5 – 3 ml Blut im Lithium-Heparin Röhrchen
Bearbeitungszeit: 5 Tage
– Chorionzotten: 10 – 20 mg in Transportmedium
Bearbeitungszeit: 1-2 Tage Kurzzeitkultur, 2 – 3 Wochen Langzeitkultur
– Abortmaterial: Chorionzotten und Nabelschnur in physiologischer Kochsalzlösung oder Transportmedium (KEIN FORMALIN)
Bearbeitungszeit: 14-21 Tage
** Der pränatale Schnelltest wird nur in Zusammenhang mit einer konventionellen Chromosomenanalyse durchgeführt, dafür sind 3 ml zusätzliches Fruchtwasser sind notwendig.
