Indikation und Befundaussage
Pränataldiagnostik sollte zu einem möglichst frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft erfolgen, um eine termingerechte konventionelle Chromosomenanalyse durchführen zu können. Es gibt jedoch Situationen, in denen ein rascher Ausschluss der häufigsten Chromosomenanomalien wichtig ist. Solche Indikationen sind beispielsweise ein auffälliger Ultraschallbefund oder eben ein später Untersuchungszeitpunkt in der Schwangerschaft.
Bei dem pränatalen Schnelltest wird eine begrenzte Anzahl numerischer* Chromosomenaberrationen an Interphasezellen diagnostiziert. Dazu werden fluoreszenzmarkierte Sonden für die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y eingesetzt. Die Analyse weiterer Chromosomen ist bei gezielten Fragestellungen möglich. Die FISH-Technik liefert ein Ergebnis innerhalb von 24 Stunden. Da der Schnelltest auf einige wenige mögliche Anomalien beschränkt ist, wird eine konventionelle Chromosomenanalyse in jedem Fall zusätzlich durchgeführt.
Der Schnelltest ist eine IGEL-Leistung.
Probeneinsendung
– Fruchtwasserzellen; Fruchtwasserprobe von 10 – 20 ml, Probe muss klar sein (keine Blutkontamination).
Bei weniger Material wird vorrangig eine konventionelle Analyse durchgeführt (7 – 12 Tage).
Bearbeitungszeit: 24 Stunden
* Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen
