Indikation und Befundaussage
Das Fragile-X-Syndrom ist eine der häufigsten Ursachen geistiger Behinderung. Es handelt sich um eine X-Chromosomale Erkrankung, die durch eine Repeat-Verlängerung im FMR1-Gen verursacht wird. Sie kann sowohl im weiblichen als auch im männlichen Geschlecht auftreten. Wegen der Besonderheiten der Vererbung sollte in betroffenen Familien unbedingt allen Angehörigen eine genetische Beratung angeboten werden.
Probeneinsendung: 2 – 5 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit: ab Probeneingang variabel, in der Regel 7 – 21 Tage
Eine Pränatale Diagnostik ist nach genetischer Beratung möglich.
