Praxis für die Diagnostik verwendet wird.
Genetische Beratung und Diagnostik
Humangenetik befasst sich mit den Gesetzmäßigkeiten der Vererbung beim Menschen. In der Medizin – so auch in meiner Praxis für Humangenetik in Berlin-Mitte – stehen Krankheiten im Mittelpunkt des Interesses. Genetisch bedingte Erkrankungen betreffen alle Organe und Körperfunktionen.
Humangenetik ist ein interdisziplinäres Fach, das in alle Teilgebiete der Medizin eindringt. Aufgrund des Wissenszuwachses der letzten Jahre ist die Zahl der genetisch bedingten und mitbedingten Erkrankungen stetig im Anwachsen. Täglich werden neue Gene entdeckt.
Gleichzeitig gibt es eine kaum noch zu überschauende Vielfalt diagnostischer Möglichkeiten. Das erfordert eine Spezialisierung innerhalb des Fachgebietes. Die Aufgabe einer humangenetischen Praxis besteht in erster Linie darin, sowohl Patienten als auch Kollegen zu beraten.
Grundsätzlich sollte genetische Diagnostik in eine genetische Beratung eingebunden sein.
Was ist das Besondere des Fachgebiets?
Die Spezifik des Fachs besteht darin, dass nicht der einzelne Patient, sondern eine Familie betrachtet wird. Die Fragestellung lautet: Resultiert aus einer Erkrankung, einer besonderen familiären Situation oder einer Exposition ein besonderes Risiko? Angesichts dieser Tatsache liegt die Frage nach pränataler Diagnostik besonders nahe.
Sie werden in der humangenetischen Praxis zu allen humangenetischen Fragen beraten und gegebenenfalls an Kollegen weiter verwiesen, die sich auf bestimmte Schwerpunkte spezialisiert haben. Es besteht ein enger Kontakt zu den Universitäten und anderen Praxen für Humangenetik in Berlin und deutschlandweit, so dass in jedem Fall eine kompetente Beratung und Diagnostik gewährleistet ist.
Zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen
In unserem Praxis-eigenen Labor können wir unterschiedliche humangenetische Fragestellungen mit modernsten Analysemethoden unmittelbar abklären. Unsere fachärztliche Expertise und unsere enge Zusammenarbeit mit fachärztlichen Partnern aus der Pränataldiagnostik, Pädiatrie und Onkologie versetzt uns in die Lage, diese Fragen kompetent und zeitnah zu lösen. Wir führen Analysen an postnatalem Material, Tumorproben und pränatalem Material durch. Bei den pränatalen Untersuchungen können wir zusätzlich zur Chromosomenanalyse und dem FISH-Schnelltest auch einen SNP-Array an nativen oder kultivierten Chorionzotten oder Fruchtwasserzellen durchführen, um ein schnellstmögliches Ergebnis für die Schwangeren zu erzielen.
In Kooperation mit unserem Partnerlabor bieten wir zusätzlich NGS-basierte Analysen (Panel, Exom) an pränatalem und postnatalem Material sowie an Tumorproben an.
(* = angestellte Ärztinnen und Ärzte)
